서울대학교 자연과학대학 생명과학부 이준호 교수팀은 생명공학공동연구원과 공동으로 '두 가지 서로 다른 ALT 유형에서의 텔로미어 유지 기전을 구별할 수 있는 유전체 및 후성유전체 특성'을 규명했다. 이 연구결과는 암 진단기법 확립 기반을 제공할 수 있을 것으로 기대된다. 

인간의 암을 포함하여 다양한 경우에 텔로머레이즈(텔로미어를 만들어 염색체 말단 보호) 없이도 염색체 말단을 보호 유지하는 기전이 있음이 밝혀졌고, 이를 ALT(Alternative lengthening of telomeres, 대안적 텔로미어 유지기전)라 부른다.

텔로머레이즈 유전자가 고장 난 쥐 배아 줄기 세포는 분열하면서 텔로미어 길이가 점차 짧아진다. 텔로미어 길이가 특정한 길이 이하로 짧아지면 세포는 더 이상 분열하지 않는 노화 상태에 들어가거나 죽음에 이르게 된다.

이때 소수의 세포에서 ALT가 활성화될 수 있는데 두 가지 유형으로 나뉜다. 유형1 ALT는 텔로미어 반복서열이 아닌 독특한 서열(mTALT)를 이용해서 텔로미어를 재구성하고, 염색질 리모델링을 특징으로 하는 유전자 발현 변화가 나타난다. 그리고 다양한 돌연변이를 축적할 뿐만 아니라 텔로미어 전사체가 활발히 생산된다.

반대로 유형2 ALT는 텔로미어 반복서열이 다시 늘어나서 텔로미어 길이를 회복하며, DNA 수리와 관련된 유전자 발현이 증가하여 상대적으로 안정적으로 유전체와 텔로미어를 유지한다.

이 연구결과는 유전체 분야 세계 최고 수준의 NAR(Nucleic Acids Research)지에 게재됐다.


*에듀진 기사 URL: http://www.edujin.co.kr/news/articleView.html?idxno=43251
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